¿Qué son las “enfermedades raras” y por qué se las llama así?

El ultimo día de febrero de cada año se celebra en todo el mundo el Día de las Enfermedades Raras, con el fin de crear conciencia y mayor conocimiento sobre las personas que padecen estas patologías poco frecuentes.

Se llaman “enfermedades raras” a ciertos trastornos que afectan a una pequeña porción de la población. El gran problema de estas enfermedades es que, al no ser representativas o generales, resulta muy difícil diagnosticarlas, tratarlas y estudiarlas.

A pesar de que son muy diferentes entre sí, las enfermedades raras guardan ciertas características comunes entre ellas:

• Como dijimos, su baja frecuencia. Se calcula que la proporción es de menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
• Es muy difícil diagnosticarlas y darles seguimiento.
• Su origen, si bien se sabe que es genético, en la mayoría de los casos es aún desconocido.
• Conllevan múltiples problemas sociales: exclusión, vergüenza, incomodidad, invalidez.
• Existen pocos datos epidemiológicos, producto de la poca investigación posible.
• No hay en su mayoría tratamientos efectivos.

Las personas que padecen una patología de este tipo suelen tener muchos problemas para obtener un buen diagnóstico y para ser derivadas con un profesional cualificado.

Algunas enfermedades raras en Argentina

• Acalvaria: es una malformación caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. Sin embargo, el sistema nervioso central no suele estar afectado, aunque a menudo se presentan diversas anomalías neuropatológicas.
• Braquiolmia:  grupo de trastornos óseos caracterizados por tronco corto, leve talla baja, escoliosis y aplanamiento de las vértebras.
• Útero didelfo: malformación uterovaginal caracterizada por dos cavidades y cuellos uterinos separados.

Solo por mencionar estas tres, pero la realidad es que el listado es muy extenso. Podés verlo completo en la página del Ministerio de Salud de La Nación.

Fuentes consultadas: orpha.net y comunidad.madrid